Diagnosis and Management of Classica Homocystinuria in Brazil: A Summary of 72 Late-Diagnosed Patients

Abstract This study described a broad clinical characterization of classical homocystinuria (HCU) in Brazil. This was a cross-sectional, observational study including clinical and biochemical data from 72 patients (60 families) from Brazil (South, n = 13; Southeast, n = 37; Northeast, n = 8; North, n = 1; and Midwest, n = 1). Parental consanguinity was reported in 42% of families. Ocular manifestations were the earliest detected symptom (53% of cases), the main reason for diagnostic suspicion (63% of cases), and the most prevalent manifestation at diagnosis (67% of cases). Pyridoxine responsiveness was observed in 14% of patients. Only 22% of nonresponsive patients on treatment had total homocysteine levels <100 mmol/L. Most commonly used treatment strategies were pyridoxine (93% of patients), folic acid (90%), betaine (74%), vitamin B12 (27%), and low-methionine diet + metabolic formula (17%). Most patients diagnosed with HCU in Brazil are late diagnosed, express a severe phenotype, and poor metabolic control. Milder forms of HCU are likely underrepresented due to underdiagnosis.

Psiquiatria no século XXI: transformações a partir da integração com a Atenção Primária pelo matriciamento / Psychiatry in the 21th century: changes from the integration with Primary Health Care through matrix support

A lacuna de cuidados em Saúde Mental (SM) é um problema mundial. A Atenção Primária à Saúde (APS) é a base para estruturação da rede assistencial integral que o solucione. Sua integração com a Psiquiatria é parte deste desafio. Partindo da pergunta norteadora "Como vem sendo desenvolvida a inserção da APS no cuidado em Saúde Mental através da integração com a Psiquiatria pelo Matriciamento?", este artigo analisa a participação da Psiquiatria na organização da assistência em saúde mental centrada na APS, dentro de um modelo integral de cuidado em saúde. Foi utilizada metodologia qualitativa baseada na problematização da integração do Psiquiatra com as equipes da Estratégia de Saúde da Família no processo de matriciamento, sistematizam-se as experiências e conhecimento desenvolvidos pelos autores nos projetos do Laboratório Interdisciplinar de Pesquisa em APS da Universidade do Estado do Rio de Janeiro. A partir dos referenciais conceituais dos Cuidados Colaborativos, Apoio Matricial, Matriciamento e Cuidado Integral, e da caracterização das demandas clínicas de SM mais frequentes na APS, discutem-se as repercussões destes na estruturação do cuidado em SM, na formação médica e na transformação da Psiquiatria. Conclui-se que a APS é um novo campo de atuação da Psiquiatria trazendo desafios importantes para a formação e a assistência em SM...

The gap in Mental Health Care is a worldwide problem. Primary Health Care (PHC) is the framework basis for providing integrated care. Integrating Psychiatry into PHC is fundamental to solve this problem. Based on the issue of how integration of PHC into Mental Health Care is being developed with matrix support from psychiatrists, this paper investigates the role of Psychiatry in the organization of PHC, within a health comprehensive model approach. Problem-based analysis was used to systematize the knowledge and experiences gained by the authors during the execution of several research projects developed at the Laboratory of Interdisciplinary Research in Primary Health Care (LIPAPS) of Rio de Janeiro State University. Conceptual references such as Comprehensive Care, Collaborative Care and the Brazilian Model of Matrix Support Teams, as well as the most frequent Mental Health demands in PHC are reviewed, while discussing their influence on mental health care, medical education and changes imposed on Psychiatry. In conclusion, PHC may be considered as a new scenario for Psychiatry that raises important challenges related to mental health education and services...

Prevalence of lipodystrophy and risk factors for dyslipidemia in HIV-infected children in Brazil

The aim of present study was to describe the frequency of lipodystrophy syndrome associated with HIV (LSHIV) and factors associated with dyslipidemia in Brazilian HIV infected children. HIV infected children on antiretroviral treatment were evaluated (nutritional assessment, physical examination, and laboratory tests) in this cross-sectional study. Univariate analysis was performed using Mann-Whitney test or Fisher's exact test followed by logistic regression analysis. Presence of dyslipidemia (fasting cholesterol >200 mg/dl or triglycerides >130 mg/dl) was the dependent variable. 90 children were enrolled. The mean age was 10.6 years (3-16 years), and 52 (58%) were female. LSHIV was detected in 46 children (51%). Factors independently associated with dyslipidemia were: low intake of vegetables/fruits (OR = 3.47, 95%CI = 1.04-11.55), current use of lopinavir/ritonavir (OR = 2.91, 95%CI = 1.11-7.67). In conclusion, LSHIV was frequently observed; inadequate dietary intake of sugars and fats, as well as current use of lopinavir/ritonavir was associated with dyslipidemia.

Perfil de suscetibilidade da população de Aedes aegypti (Diptera: Culicidae) da ilha de Santiago, Cabo Verde, a inseticidas / Susceptibility profile of Aedes aegypti from Santiago Island, Cape Verde, to insecticides

Em Cabo Verde, arquipélago situado na Costa Ocidental Africana, os primeiros casos de dengue ocorreram em 2009, com a notificação de mais de 21.000 casos, a maioria desses registrados na Ilha de Santiago. O mosquito Aedes aegypti foi identificado como vetor, e ações para seu controle, usando os inseticidas temephos (larvicida) e a deltametrina (adulticida), têm sido implementadas. Objetiva-se com esse trabalho avaliar o atual status de suscetibilidade a inseticidas e caracterizar os mecanismos de resistência nessa população. Amostras de A. aegypti da ilha de Santiago foram coletadas através de armadilhas de oviposição, para o estabelecimento de uma população a ser analisada. Foram realizados bioensaios do tipo dose diagnóstica, usando garrafas impregnadas com doses únicas dos adulticidas malathion (organofosforado), deltametrina (piretróide) e cipermetrina (piretróide), e bioensaios do tipo dose resposta, usando múltiplas concentrações dos inseticidas temephos (organofosforado), Bacillus thuringiensis sorovariedade israelensis (bactéria entomopatogênica) e diflubenzuron (inibidor de síntese de quitina). Para a investigação dos mecanismos de resistências, foram realizados testes bioquímicos com substratos específicos para quantificar a atividade das enzimas glutationa S-transferases, esterases (alfa, beta e PNPA) e oxidases de função mista, ligadas a detoxificação de xenobióticos, e a taxa de inibição da acetilcolinesterase ligada a insensibilidade do sítio alvo...

Cape Verde, an archipelago located on the West African Coast, recorded the first cases of dengue in 2009 in an epidemic with more than 21,000 reportedcases. The worst affected area was Santiago Island...

Antioxidant activity of bee products added to water in tebuconazole-exposed fish

An experiment was conducted to evaluate the potential of honey, propolis, and bee pollen for the reversal of lipid peroxidation induced by tebuconazole (TEB) in South American catfish (Rhamdia quelen), in which the concentration of thiobarbituric acid reactive substances (TBARS), the activity of the antioxidant enzyme glutathione-S-transferase (GST) and the concentrations of non-enzymatic antioxidants, reduced glutathione (GSH), ascorbic acid, and non-protein thiols were assessed. Honey (0.125 g L-1) and bee pollen (0.05 g L-1) added to the water reverse the production of TBARS induced by TEB, while propolis demonstrated a pro-oxidant effect, inducing an increase in TBARS production. The data presented herein suggest that the addition of water to honey and bee pollen potentially protects against the oxidative stress caused by agrichemicals.

Um experimento foi conduzido objetivando avaliar o potencial do mel, da própolis e do pólen apícola na reversão da peroxidação lipídica causada pelo fungicida tebuconazole (TEB) na espécie de peixe tropical Rhamdia quelen, avaliando a concentração das substâncias reativas ao ácido tiobarbitúrico (TBARS), a atividade da enzima glutationa-S-transferase (GST) e das concentrações dos antioxidantes glutationa reduzida (GSH), ácido ascórbico e dos tiois não proteicos. O mel adicionado à água na concentração de 0,125g L-1 e o pólen apícola na concentração de 0.05 g L-1reverteram a geração das TBARS causada pela exposição ao TEB, enquanto a própolis demonstrou efeito pró-oxidante, induzindo um aumento na geração das TBARS. Os dados apresentados neste trabalho sugerem o potencial do mel e do pólen apícola adicionados à água como substâncias protetoras contra o estresse oxidativo causado por agroquímicos.

Perfil socioeconômico dos feirantes e consumidores da Feira do Produtor de Passo Fundo, RS / Socioeconomic profile of farmers and consumers of the Passo Fundo farmer’s market, Rio Grande de Sul state, Brazil

A Feira do Produtor de Passo Fundo, embora seja um evento institucionalizado há 22 anos, ainda não havia sido objeto de estudo formalizado quanto à caracterização social e econômica de quem nela vende e compra. O objetivo deste trabalho foi traçar o perfil socioeconômico dos feirantes e consumidores da Feira do Produtor de Passo Fundo, RS. Os dados foram obtidos por meio da aplicação de questionário junto a 58 feirantes e 471 consumidores. Os questionários abrangeram questões referentes aos aspectos socioeconômicos dos entrevistados e produtos ofertados/comprados na feira, como hortaliças, frutas, grãos, produtos de origem animal e produtos artesanais. Verificou-se que a faixa etária dos consumidores concentra-se entre 35 a 65 anos. Os feirantes apresentam idade média entre 40 e 55 anos. Um terço dos feirantes possuem núcleo familiar composto por até três pessoas. O nível de escolaridade mais comum neste grupo é o fundamental. Aproximadamente 80 por cento dos entrevistados relataram ganho mensal de até R$1.000,00. Os consumidores são, em sua maioria, indivíduos das classes B2, C e D, dos quais 60 por cento declararam renda mensal entre R$500,00 e R$2.000,00. O valor médio de consumo foi de R$25,94 feira-1. Os homens gastaram, em média, R$26,34 e as mulheres R$25,48 feira-1. As hortaliças e as frutas constituem mais da metade (59 por cento) dos itens comprados na Feira em análise.

Though the Passo Fundo farmer's market has been in existed for over 22 years, the social and economic status of farmers and consumers attended has not been documented yet. Consequently, this study sought to provide the first detailed socioeconomic profile of farmers and consumers that participate in the market. Questionnaires were administered to 58 farmers that hold permanent stalls at the market and another to 471 consumers. The questionnaires had queries regarding the socioeconomic aspects of farmers and consumers, and products offered/purchased at the market, such as, vegetables, fruits, grains, products of animal origin, and handicrafts. While most consumers ranged from 35 to 65 years of age, farmers tended to be between 40 and 55 years old. One-third of farmers had a familiar nucleus composed of up to three people and most had completed elementary school. Nearly 80 percent of farmers reported a monthly income of under 1,000 Brazilian Reais (R$), or roughly $620 US. Typical consumers of the Passo Fundo Farmer's market are of the middle to lower (B2, C and D) social classes. Roughly 60 percent of them declared monthly incomes between 500 and 2000 R$ ($310-1240 US). The average consumption was R$ 25.94 farmer-1 ($16.11 US), with men's mean purchases (R$26.34 farmer-1, $16.41 US) being slightly greater than for women (R$25.48 farmer-1, $15.83 US). Vegetables and fruits made up 59 percent of the items purchased by consumers.

Prevalência de doença hepática não-alcoólica em crianças e adolescentes obesos: uma revisão sistemática / Prevalence of nonalcoholic fatty liver disease in obese children and adolescents: a systematic review

OBJETIVO: Revisar publicações que investigaram a prevalência de doença hepática gordurosa não-alcoólica (DHGNA) em crianças. FONTES DE DADOS: Bancos de dados Medline (versão PubMed) e Latin American and Caribbean Centre on Health Sciences Information (LILACS), considerando-se o período de 1997 a 2008. Aplicou-se a combinação dos seguintes descritores: "nonalcoholic fatty liver disease", "hepatic steatosis", "nonalcoholic steatohepatitis", "overweight children", "overweight adolescent", "pediatric obesity", "children obesity", "childhood obesity". SÍNTESE DOS DADOS: Foram selecionados 14 artigos: cinco transversais, um caso-controle e oito de coorte. A concordância entre os avaliadores na classificação da qualidade dos artigos foi considerada ótima (k=0,81), com intervalo de confiança de 95 por cento (0,52-1,00; p<0,001); porém, apenas um estudo foi considerado de excelente qualidade. Todos os estudos demonstraram associação entre obesidade e DHGNA, com prevalências variando de 3,0 a 60,3 por cento. Os artigos analisados indicam que as alterações bioquímicas e de imagem são rapidamente normalizadas com a programação da perda ponderal por meio de dieta e exercício físico. Observam-se prevalências maiores em meninos, com o aumento da idade. Uma associação relatada com frequência foi a da resistência insulínica com a progressão da DHGNA. CONCLUSÕES: São necessários estudos cuidadosamente desenhados para esclarecer a relação entre obesidade e DHGNA na infância. Recomenda-se que todas as crianças obesas sejam rastreadas, já que a DHGNA representa a maior causa de agravo hepático na infância.

OBJECTIVE: To review studies that investigated the prevalence of nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) in children. DATA SOURCE: Medline (PubMed) and Latin American and Caribbean Centre on Health Sciences Information (LILACS) were searched regarding the period from 1997 to 2008, using the combination of the following descriptors: "nonalcoholic fatty liver disease", "hepatic steatosis", "nonalcoholic steatohepatitis", "overweight children", "overweight adolescent", "pediatric obesity", "children obesity", "childhood obesity". DATA SYNTHESIS: 14 manuscripts were selected: five cross-sectional, one case-control, and eight cohort studies. Evaluation of quality between reviewers showed optimal agreement (k=0.81), with a 95 percent confidence interval of 0.52-1.00 (p<0.001), but only one study was considered excellent. All studies showed association between obesity and NAFLD, with a prevalence rate varying from 3.0 to 60.3 percent. The studies indicate that the biochemical and image alterations normalize with programs of weight loss that apply diets and physical exercises. There was a high prevalence of NAFLD among boys, increasing with age. Insulin resistance was often reported as associated with the progression of NAFLD. CONCLUSIONS: Carefully designed studies are needed to clarify the association between obesity and NAFLD during childhood. NAFLD, which is the main cause of infantile liver disorder, should be investigated in all obese children.

Exposiçäo acidental a vapores de mercúrio na prática pediátrica / Mercury hazard in pediatric practice

Nas enfermarias do Instituto de Pediatria e Puericultura Martagäo Gesteira (IPPMG) da UFRJ, profissionais e pacientes foram expostos a vapores de mercúrio na segunda metade do ano de 1992, quando, nesse período, um grande número de termômetro clínicos foi quebrado dentro do uso habitual. A possível contaminaçäo dos profissionais foi avaliada em janeiro de 1993 em um estudo transversal comparativo. Significante quantidade de mercúrio foi achada na urina dos profissionais das enfermarias, em uma concentraçäo duas vezes maior que a do grupo controle (p<0.001).

Incentivo ao aleitamento materno no Município do Rio de Janeiro: avaliaçäo das condiçöes de eficiência dos serviços

O presente trabalho tem como objetivo comunicar a experiência do comitê de aleitamento Materno da Sóperj (Cam/Soperj), na aplicaçäo de um novo instrumento de avaliaçäo das práticas de saúde vinculadas a promoçäo e facilitaçäo do aleitamento materno no âmbito hospitalar do Município do Rio de Janeiro. Foram analisadas as práticas ligadas a Assistência Pré-Natal, Assistência ao Parto e Puerpério Imediato e Assistência Pós-Parto atribuindo pontos aos itens de planta física, equipamento, pessoal, procedimentos, interaçäo entre os Serviços e atividades programadas. Os autores concluíram que em relaçäo ao incentivo ao Aleitamento, a Assitência Pré-Natal foi considerada deficiente (85%) dos serviços) devido, principalmente ao despreparo da Equipe de Saúde. A Assistência ao Parto foi considerada regular (50% dos serviços). A Assistência Pós-Natal foi considerada deficiente (75% dos serviços). De todas as instituiçöes analisadas, as de pior desempenho foram as Universitárias